Aurore

"Si tu différes de moi, loin de me nuire, tu m'enrichis"
Antoine de Saint-Exupéry



qui suis-je ?

Je m'appelle Aurore, je suis née le 16 avril 1990 a Tours, en France.
La vie m'a fait un sale tour en faisant de moi, une enfant de la différence, polyhandicapée, atteinte de la monosomie 1q, maladie génétique orpheline.


Je suis suivie par le docteur BLESSON Sophie, généticienne a l'hôpital Bretonneau deTours, qui a effectué une étude, en 1999, extrêmement complète sur les différents aspects des monosomies 1q.


ma maladie:


la monosomie 1q, touche une dizaine d'enfants en France et environ 30 a 40 dans le monde, ce qui en fait une maladie rare, orpheline trés méconnue a ce jour par la génétique.
Cette maladie ne me fait absolument pas souffrir, cependant elle est trés invalidante et handicapante, j'ai besoin sans cesse de maman pour effectuer tous les gestes de la vie quotidienne.

Qu'est-ce que ma maladie LA MONOSOMIE 1 Q

La monosomie 1qter, est une anomalie génétique chromosomique peu fréquente, touchant aussi bien les filles que les garçons, dont le premier cas a ét décrit en 1976.

En 1998, plus de trente cas de monosomie 1qter ont étés rapportés dans le monde.

Cette anomalie chromosomique survient de façon accidentelle, c'est-Ã -dire de novo dans la quasi-totalité des cas.

Il est constaté dans tous les cas :
Un retard de croissance intra-utérin,
Un retard staturo-pondéral,
Une microcéphalie (atrophie du crâne et du cerveau),
Une encéphalopathie (trouble cérébraux divers), convulsivante,
un retard psychomoteur sévère associé a un syndrome polymalformatif,
un retard de croissance,
des malformations fréquentes, fente palatine, agénésie du corps calleux, de l'appareil urinaire, malpositions des membres,
un méningocèlle occipital,
une dysmorphie crânio-faciale, (difformité d'une partie du corps).

Une délétion cytogénétique : del (1) (q42.2)

Une nouvelle étude du caryotype d'Aurore, effectué en technique haute résolution,
réalisé a l'âge de 8 ans permet de préciser les points de cassure : 46, xx, del(1),(q42.2).

Les caryotypes parentaux sont normaux.

Il s'agit donc d'un retard de croissance sévère, malgré tout harmonieux et le silhouette est proportionnée.

Les difficultés de croissance sont associées principalement a des problèmes alimentaires, (succion faible, vomissements répétés, reflux gastro-oesophagien, fente palatine, anomalies dentaires et de la déglutition, problèmes respiratoires tels apnées), a des problèmes cardio-vasculaire (insuffisance cardiaque), a des problèmes urinaire (reflux vâsico-urétéral, infection urinaire récidivantes).

Les acquisitions psychomotrices sont très retardées et la majorité de ces enfants n'acquièrent la marche que vers 15 ans.

Aucun enfant atteint de monosomie 1q, n'acquiert le langage, cependant ils comprennent quelques signes de la main et se font comprendre par des sons qu'ils émettent.

En réponse a des stimuli vocaux ou physiques, ils se contentes de changer la tonalité de leurs vocalisations ou bien s'arrète brutalement. Pour se faire comprendre ces enfants font des gargarismes et du bruxisme, et il existe un réel échange entre eux et nous.

Ces enfants ont une acuité visuelle normale.

De même, ils semblent avoir une bonne acuité auditive.

Ils observent une silhouette mince et fine.

En grandissant ces enfants ressemblent de plus en plus a leurs parents et a leurs frères et soeurs.

Le diagnostique de cette maladie est décrit assez tardivement du fait d'une méconnaissance de cette anomalie chromosomique

Grâce a une étude complexe menée par le docteur Blesson Sophie, généticienne a l'hôpital Bretonneau de Tours, durant l'année 1999, le diagnostique prénatal est désormais acquis.

En conclusion, la monosomie 1 qter est une anomalie chromosomique rare dont la fréquence des cas est probablement sous estimée


Docteur Blesson Sophie, (généticienne d'Aurore)